Concepto del Síndrome de Down

 El síndrome de Down es un trastorno genético que se origina cuando la división celular anormal produce una copia adicional total o parcial del cromosoma 21. Este material genético adicional provoca los cambios en el desarrollo y en las características físicas relacionados con el síndrome de Down.
El síndrome de Down varía en gravedad de un individuo a otro, y provoca incapacidad intelectual y retrasos en el desarrollo de por vida. Es el trastorno cromosómico genético y la causa más frecuente de las discapacidades de aprendizaje en los niños. También suele ocasionar otras anomalías médicas, como trastornos digestivos y cardíacos.

La base genética del síndrome de Down

Hay 23 pares de cromosomas, un total de 46. La mitad de los cromosomas provienen del óvulo (la madre), y la otra mitad del espermatozoide (el padre). Este par de cromosomas XY comprende el cromosoma X del óvulo y el cromosoma Y del espermatozoide. En el síndrome de Down, hay una copia adicional del cromosoma 21, lo que provoca que haya tres copias en lugar de las dos copias normales.

Características

Las personas con Síndrome de Down presentan una serie de características físicas reconocibles, deterioro cognitivo leve o moderado y ciertos problemas de salud asociados a la trisomía 21.

Entre las características físicas más frecuentes se encuentran:

• Hipotonía o disminución del tono muscular (niños “lacios”).
• Flexibilidad articular excesiva (hiperlaxitud).
• Ojos inclinados hacia arriba o “achinados”.
• Cuello ancho y corto.
• Lengua protuberante.
• Puente de la nariz más plano.
• Orejas más pequeñas.
• Cabeza pequeña
• Rostro Aplanado
• Manos y pies pequeños
• Flexibilidad excesiva
• Pequeñas manchas blancas en la parte de color del ojo (iris) denominadas «manchas de Brushfield»
• Baja estatura
• Manos anchas y cortas, con un pliegue palmar transversal único.
• “Pies en sandalia” (dedo gordo un poco más separado).

En el aspecto social, suelen ser muy amistosos, alegres, empáticos y cariñosos. Además, presentan facilidad para mantener rutinas, son persistentes y tienen buena memoria visual.

Los bebés con síndrome de Down pueden ser de estatura promedio, pero, por lo general, crecen más lentamente y son más bajos que los niños de la misma edad.

Discapacidades intelectuales

La mayoría de los niños con síndrome de Down tienen deterioro cognitivo de leve a moderado como grave. Presentan retrasos en el lenguaje y problemas de memoria a corto y largo plazo.

Causas

El síndrome de Down es una condición genética causada por la presencia de una copia extra del cromosoma 21. A continuación se detallan las causas principales del síndrome de Down:

1. Trisomía 21:

   • Descripción: La causa más común del síndrome de Down, representando aproximadamente el 95% de los casos. Ocurre cuando hay tres copias del cromosoma 21 en lugar de las dos habituales.
   • Mecanismo: Esta copia extra del cromosoma 21 se debe a un error en la división celular (no disyunción) durante la formación de los óvulos o espermatozoides. Este error puede ocurrir en cualquier momento durante la división celular, tanto en la meiosis I como en la meiosis II.

2. Mosaicismo:

   • Descripción: Representa alrededor del 1% de los casos de síndrome de Down. En el mosaicismo, algunas células del cuerpo tienen tres copias del cromosoma 21, mientras que otras tienen las dos copias habituales.
   • Mecanismo: Este error ocurre después de la fertilización, durante las primeras divisiones celulares del embrión. Como resultado, el individuo tiene una mezcla de células normales y células con trisomía 21.

3. Translocación:

   • Descripción: Representa alrededor del 4% de los casos de síndrome de Down. Ocurre cuando una parte del cromosoma 21 se adhiere a otro cromosoma, generalmente el cromosoma 14.
   • Mecanismo: Este tipo de anomalía cromosómica puede ser heredado de uno de los padres. En algunos casos, un padre puede ser portador de una translocación equilibrada, en la que no hay síntomas, pero existe un mayor riesgo de tener hijos con síndrome de Down.

El síndrome de Down es causado por una anomalía cromosómica, principalmente la trisomía 21, y puede estar influenciado por factores de riesgo como la edad materna avanzada y la historia familiar de translocaciones genéticas. A pesar de estos factores de riesgo, el síndrome de Down puede ocurrir en cualquier embarazo, independientemente de la edad o antecedentes familiares. Es importante para las parejas que están planeando tener hijos estar informadas y, si es necesario, buscar asesoramiento genético para comprender mejor los riesgos y opciones disponibles

Algunos conceptos importantes

• No existen “grados” de Síndrome de Down. Solo se tiene o no.
• No es una enfermedad, es una condición.
• No son “bendiciones” ni “ángeles”, son niños.
• Tienen derecho, como todos los otros niños, a tener la oportunidad de desarrollar todo su potencial físico, afectivo y cognitivo.

Factores de Riesgo

 Aunque el síndrome de Down puede ocurrir en cualquier embarazo, ciertos factores pueden aumentar el riesgo:

1. Edad Materna Avanzada:

   • Descripción: El riesgo de tener un hijo con síndrome de Down aumenta con la edad de la madre, especialmente a partir de los 35 años.
   • Razón: Los óvulos de mujeres mayores tienen una mayor probabilidad de experimentar errores en la división celular.

1. Historia Familiar:

   • Descripción: Si uno de los padres es portador de una translocación genética, hay un mayor riesgo de que el síndrome de Down ocurra en futuros embarazos.
   • Razón: La translocación equilibrada en un progenitor puede transmitirse a los hijos, aumentando el riesgo de trisomía 21.

2. Antecedente de Síndrome de Down en Embarazos Anteriores:

• Descripción: Las parejas que ya han tenido un hijo con síndrome de Down tienen un riesgo ligeramente mayor de tener otro hijo con la misma condición.

En general, el síndrome de Down no se hereda. Ocurre por casualidad, como un error al dividirse las células durante el desarrollo temprano del feto. No se sabe con certeza por qué ocurre el síndrome de Down o cuántos factores diferentes juegan un papel.

Diagnostico

Los profesionales de la salud pueden detectar el síndrome de Down durante el embarazo o después del nacimiento de un niño.

Hay dos tipos básicos de pruebas que ayudan a detectar el síndrome de Down durante el embarazo:

1. Las pruebas de detección prenatales pueden mostrar si su bebé por nacer tiene una probabilidad mayor o menor de tener síndrome de Down. Si una prueba de detección muestra que su bebé podría tener síndrome de Down, necesitará otra prueba para confirmarlo. 

• Hay algunos tipos de pruebas de detección para el síndrome de Down:
  • La evaluación del primer trimestre incluye:
    • Un análisis de sangre para buscar "marcadores" en la sangre, como ciertas proteínas que pueden estar relacionadas con un mayor riesgo de síndrome de Down
    • Una imagen de ultrasonido para buscar líquido en la parte posterior del cuello del bebé, lo que puede ser un signo de síndrome de Down
  • La evaluación del segundo trimestre incluye análisis de sangre para verificar los niveles de varios marcadores en la sangre que pueden ser signo del síndrome de Down. La prueba puede verificar tres marcadores (prueba de detección triple) o cuatro marcadores (prueba de detección cuádruple)
  • Las pruebas combinadas (o integradas) utilizan los resultados de las pruebas de detección del primer y segundo trimestre para estimar el riesgo de síndrome de Down de su bebé
  • El ADN fetal en células libres (ADN fetal libre) es una prueba más nueva que analiza una muestra de sangre en busca de cantidades inusualmente grandes de material del cromosoma 21. Esta prueba se puede realizar a las 10 semanas. Pero no se recomienda si usted:
    • Tiene un riesgo bajo de tener un bebé con síndrome de Down
    • Está embarazada de dos o más bebés

2. Las pruebas de diagnóstico prenatal pueden diagnosticar o descartar el síndrome de Down mediante la verificación de los cromosomas en una muestra de células. 

• Las pruebas de diagnóstico para el síndrome de Down incluyen:
  • Amniocentesis: Esta prueba toma una muestra del líquido amniótico que rodea al feto en el útero. El líquido contiene células del bebé que se pueden analizar. En general, la prueba se realiza entre las semanas 15 y 20 de embarazo
  • Muestra de vellosidades coriónicas: Recolecta tejido de partes de la placenta llamado vellosidades coriónicas. La placenta es el órgano que crece en el útero para entregar nutrientes y oxígeno al bebé. Las células de las vellosidades coriónicas suelen tener los mismos cromosomas que el feto. La prueba se puede realizar entre las semanas 10 y 13 de embarazo
  • Muestra percutánea de sangre umbilical: También llamada cordocentesis. Esta prueba extrae una muestra de la sangre del bebé del cordón umbilical. Brinda el diagnóstico más preciso del síndrome de Down durante el embarazo, pero no se usa comúnmente. Esto se debe a que tiene más riesgos que otras pruebas y no se puede realizar hasta más adelante en el embarazo, generalmente entre las semanas 18 y 22. 

Estas pruebas tienen un pequeño riesgo de causar un aborto espontáneo, por lo que a menudo se realizan después de que una prueba de detección muestra que un bebé por nacer podría tener síndrome de Down.

Después de que nace un bebé, el profesional de la salud puede hacer un diagnóstico inicial de síndrome de Down basado en los signos físicos de la afección. El proveedor puede usar una prueba genética de cariotipo para confirmar el diagnóstico. La prueba puede detectar cromosomas adicionales en una muestra de sangre del bebé. 

Tratamiento

 El síndrome de Down no tiene cura, pero existen múltiples tratamientos y enfoques terapéuticos que pueden mejorar la calidad de vida de las personas con esta condición. Estos tratamientos se centran en abordar las necesidades físicas, intelectuales y emocionales para maximizar el potencial y el bienestar de cada individuo.

Tratamientos y Enfoques Terapéuticos para el Síndrome de Down

1. Intervención Temprana

• Descripción: Programas diseñados para estimular el desarrollo cognitivo, motor, social y emocional desde una edad temprana.
• Componentes: Terapia ocupacional, terapia física, terapia del habla y programas educativos personalizados.
• Objetivo: Mejorar habilidades como el lenguaje, la motricidad fina y gruesa, y las habilidades sociales.

2. Terapias Conductuales y Educativas

• Descripción: Intervenciones para mejorar las habilidades sociales, la comunicación y el comportamiento.
• Componentes: Análisis conductual aplicado (ABA), programas educativos individualizados (IEP) y técnicas de modificación del comportamiento.
• Objetivo: Desarrollar habilidades adaptativas y académicas, y fomentar comportamientos positivos.

3. Terapias Físicas y Ocupacionales

• Descripción: Terapias que ayudan a mejorar la coordinación, la fuerza muscular y la autonomía en las actividades diarias.
• Componentes: Ejercicios físicos, actividades para mejorar la motricidad fina y gruesa, y entrenamiento en habilidades de la vida diaria.
• Objetivo: Promover la independencia y mejorar la calidad de vida física.

4. Terapias del Habla y Lenguaje

• Descripción: Intervenciones para mejorar las habilidades de comunicación verbal y no verbal.
• Componentes: Ejercicios de articulación, técnicas de lenguaje expresivo y receptivo, y uso de ayudas visuales y tecnológicas.
• Objetivo: Facilitar una comunicación efectiva y mejorar las habilidades lingüísticas.

5. Cuidado Médico y Salud General

• Descripción: Atención médica especializada para tratar condiciones médicas asociadas con el síndrome de Down.
• Componentes: Seguimiento regular con pediatras, cardiólogos, endocrinólogos, otorrinolaringólogos y otros especialistas según sea necesario.
• Objetivo: Monitorear y tratar problemas de salud como defectos cardíacos congénitos, problemas auditivos y visuales, trastornos endocrinos y otras condiciones.

6. Apoyo Psicológico y Emocional

• Descripción: Servicios para apoyar la salud mental y el bienestar emocional.
• Componentes: Terapia psicológica, consejería familiar, grupos de apoyo y programas de intervención en crisis.
• Objetivo: Ayudar a manejar el estrés, la ansiedad y otros desafíos emocionales, y fomentar el bienestar mental.

7. Programas de Educación Especial y Apoyo Escolar

• Descripción: Educación adaptada a las necesidades específicas de los estudiantes con síndrome de Down.
• Componentes: Planes de educación individualizados (IEP), clases de educación especial, integración en aulas regulares con apoyo adicional.
• Objetivo: Proveer una educación inclusiva y de calidad que promueva el desarrollo académico y social.

8. Tecnologías Asistivas

• Descripción: Uso de dispositivos y herramientas tecnológicas para apoyar el aprendizaje y la comunicación.
• Componentes: Software educativo, dispositivos de comunicación aumentativa y alternativa (AAC), y otras tecnologías adaptativas.
• Objetivo: Facilitar la comunicación y el aprendizaje, y aumentar la autonomía.

9. Actividades Recreativas y Sociales

• Descripción: Participación en actividades lúdicas y sociales para fomentar la integración y el desarrollo de habilidades sociales.
• Componentes: Deportes, artes, clubes y programas comunitarios.
• Objetivo: Promover la inclusión social, desarrollar habilidades interpersonales y proporcionar oportunidades de ocio y disfrute.

El tratamiento del síndrome de Down es multidimensional y personalizado, adaptado a las necesidades individuales de cada persona. La intervención temprana, las terapias especializadas, el cuidado médico y el apoyo educativo y emocional son componentes clave para maximizar el potencial y mejorar la calidad de vida de las personas con síndrome de Down. La colaboración entre profesionales de la salud, educadores, terapeutas y familias es esencial para proporcionar un entorno de apoyo integral y fomentar el desarrollo y bienestar de los individuos con esta condición.