Diagnostico

Los profesionales de la salud pueden detectar el síndrome de Down durante el embarazo o después del nacimiento de un niño.

Hay dos tipos básicos de pruebas que ayudan a detectar el síndrome de Down durante el embarazo:

1. Las pruebas de detección prenatales pueden mostrar si su bebé por nacer tiene una probabilidad mayor o menor de tener síndrome de Down. Si una prueba de detección muestra que su bebé podría tener síndrome de Down, necesitará otra prueba para confirmarlo. 

• Hay algunos tipos de pruebas de detección para el síndrome de Down:
  • La evaluación del primer trimestre incluye:
    • Un análisis de sangre para buscar "marcadores" en la sangre, como ciertas proteínas que pueden estar relacionadas con un mayor riesgo de síndrome de Down
    • Una imagen de ultrasonido para buscar líquido en la parte posterior del cuello del bebé, lo que puede ser un signo de síndrome de Down
  • La evaluación del segundo trimestre incluye análisis de sangre para verificar los niveles de varios marcadores en la sangre que pueden ser signo del síndrome de Down. La prueba puede verificar tres marcadores (prueba de detección triple) o cuatro marcadores (prueba de detección cuádruple)
  • Las pruebas combinadas (o integradas) utilizan los resultados de las pruebas de detección del primer y segundo trimestre para estimar el riesgo de síndrome de Down de su bebé
  • El ADN fetal en células libres (ADN fetal libre) es una prueba más nueva que analiza una muestra de sangre en busca de cantidades inusualmente grandes de material del cromosoma 21. Esta prueba se puede realizar a las 10 semanas. Pero no se recomienda si usted:
    • Tiene un riesgo bajo de tener un bebé con síndrome de Down
    • Está embarazada de dos o más bebés

2. Las pruebas de diagnóstico prenatal pueden diagnosticar o descartar el síndrome de Down mediante la verificación de los cromosomas en una muestra de células. 

• Las pruebas de diagnóstico para el síndrome de Down incluyen:
  • Amniocentesis: Esta prueba toma una muestra del líquido amniótico que rodea al feto en el útero. El líquido contiene células del bebé que se pueden analizar. En general, la prueba se realiza entre las semanas 15 y 20 de embarazo
  • Muestra de vellosidades coriónicas: Recolecta tejido de partes de la placenta llamado vellosidades coriónicas. La placenta es el órgano que crece en el útero para entregar nutrientes y oxígeno al bebé. Las células de las vellosidades coriónicas suelen tener los mismos cromosomas que el feto. La prueba se puede realizar entre las semanas 10 y 13 de embarazo
  • Muestra percutánea de sangre umbilical: También llamada cordocentesis. Esta prueba extrae una muestra de la sangre del bebé del cordón umbilical. Brinda el diagnóstico más preciso del síndrome de Down durante el embarazo, pero no se usa comúnmente. Esto se debe a que tiene más riesgos que otras pruebas y no se puede realizar hasta más adelante en el embarazo, generalmente entre las semanas 18 y 22. 

Estas pruebas tienen un pequeño riesgo de causar un aborto espontáneo, por lo que a menudo se realizan después de que una prueba de detección muestra que un bebé por nacer podría tener síndrome de Down.

Después de que nace un bebé, el profesional de la salud puede hacer un diagnóstico inicial de síndrome de Down basado en los signos físicos de la afección. El proveedor puede usar una prueba genética de cariotipo para confirmar el diagnóstico. La prueba puede detectar cromosomas adicionales en una muestra de sangre del bebé.