Causas

El síndrome de Down es una condición genética causada por la presencia de una copia extra del cromosoma 21. A continuación se detallan las causas principales del síndrome de Down:

1. Trisomía 21:

   • Descripción: La causa más común del síndrome de Down, representando aproximadamente el 95% de los casos. Ocurre cuando hay tres copias del cromosoma 21 en lugar de las dos habituales.
   • Mecanismo: Esta copia extra del cromosoma 21 se debe a un error en la división celular (no disyunción) durante la formación de los óvulos o espermatozoides. Este error puede ocurrir en cualquier momento durante la división celular, tanto en la meiosis I como en la meiosis II.

2. Mosaicismo:

   • Descripción: Representa alrededor del 1% de los casos de síndrome de Down. En el mosaicismo, algunas células del cuerpo tienen tres copias del cromosoma 21, mientras que otras tienen las dos copias habituales.
   • Mecanismo: Este error ocurre después de la fertilización, durante las primeras divisiones celulares del embrión. Como resultado, el individuo tiene una mezcla de células normales y células con trisomía 21.

3. Translocación:

   • Descripción: Representa alrededor del 4% de los casos de síndrome de Down. Ocurre cuando una parte del cromosoma 21 se adhiere a otro cromosoma, generalmente el cromosoma 14.
   • Mecanismo: Este tipo de anomalía cromosómica puede ser heredado de uno de los padres. En algunos casos, un padre puede ser portador de una translocación equilibrada, en la que no hay síntomas, pero existe un mayor riesgo de tener hijos con síndrome de Down.

El síndrome de Down es causado por una anomalía cromosómica, principalmente la trisomía 21, y puede estar influenciado por factores de riesgo como la edad materna avanzada y la historia familiar de translocaciones genéticas. A pesar de estos factores de riesgo, el síndrome de Down puede ocurrir en cualquier embarazo, independientemente de la edad o antecedentes familiares. Es importante para las parejas que están planeando tener hijos estar informadas y, si es necesario, buscar asesoramiento genético para comprender mejor los riesgos y opciones disponibles

Algunos conceptos importantes

• No existen “grados” de Síndrome de Down. Solo se tiene o no.
• No es una enfermedad, es una condición.
• No son “bendiciones” ni “ángeles”, son niños.
• Tienen derecho, como todos los otros niños, a tener la oportunidad de desarrollar todo su potencial físico, afectivo y cognitivo.